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熱気球

この会はネマリンミオパチーの患者さんとご家族の患者会です

はじめに

 ネマリンミオパチーの会のホームページを開いていただき、ありがとうございます。私たちはネマリンミオパチーの患者さん、そのご家族、そして支援者の皆さまに向けて、情報提供と情報共有を行うことを目的とした会です。

 私の第三子は乳児重症型のネマリンミオパチーです。診断が確定した後「ネマリンミオパチー」について調べてもあまり有益な情報を得られず不安は解消されませんでした。治療法はあるのか、どのような経過をたどっていくのか、リハビリは効果があるのか、在宅ではどのような生活になるのか、知りたいことはたくさんあります。わからないことが多い中で、私自身がネマリンミオパチーの患者さんやご家族の方とつながりたいと思い、この会を設立しました。

 また、我が子の医師やセラピストもネマリンミオパチーの患者を診たことはなく、手探りで治療してくれています。ネマリンミオパチーの患者さんに関わる医療関係者の方にもこの会を通して情報提供を行うことで、ネマリンミオパチーの患者さんにより良い医療が提供されることもこの会の目的としています。

 ネマリンミオパチーは筋力低下や運動機能の障害を引き起こし、日常生活に大きな影響を与える病気です。私は患者さんやそのご家族が抱える不安や疑問、困難に寄り添い、少しでも安心して暮らせるように共に考えていきたいです。

 このホームページでは、交流の場として皆さまの声を聞かせていただいたり、皆さま同士でつながって情報共有をできるような機会を作っていきます。また、日本をはじめ、世界中のネマリンミオパチーに関する最新の研究について、さまざまな情報を発信していきます。

 どうぞよろしくお願い致します。


ネマリンミオパチーの会
代表:蜷川 慶太

ネマリンミオパチーとは

​概要

ネマリンミオパチーは先天性ミオパチーの一種で、遺伝子異常(NEB, ACTA1など)によっておこるとされます。

四肢の筋力の低下や、呼吸障害、嚥下障害などを特徴としますが、症状の程度は人によってさまざまです。

診断は筋肉の組織を調べる筋生検や、遺伝子検査で行われます。特に近年は、次世代シークエンシング(NGS)技術の向上により迅速かつ正確に診断できるようになりました。

治療に関しては現時点で原因に対して有効なものはなく、身体や嚥下のリハビリ、呼吸サポート、栄養サポートなど症状に対する治療がメインになります。

Event News

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初めましての会
初めましての会
開催まであと0日
会に興味を持ってくださった方、アンケートに答えてくださった方と気軽にお話ができればと思っています。ぜひご参加ください 参加 Zoom ミーティング https://us04web.zoom.us/j/79706649804?pwd=rpSic8FnbbdQtxCQqkXIilIQ2bE6BS.1 ミーティング ID: 797 0664 9804 パスコード: 1yrVFq
日時
2024年7月31日 21:00 – 2024年8月01日 21:30
場所
オンライン

活動情報

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2024/7/31 第1回ミーティング報告

​第1回ミーティングを開催しましたので、報告させて頂きます。

2024/7/22 アンケート結果 中間結果

​みなさまにご協力いただいたアンケート結果の途中経過をご報告いたします。

​今後の短期的な計画のご報告

まだ発足して間もないですが、今後の短期的な計画をお伝えします。

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